(ثلاسيميا) كلمة يونانية، ثلاس معناها بح، هيميا معناها دم، أي فقر دم البحر.
لكل صفة في الإنسان موروثتين، إحداهما من الأب والأخرى من الأم، ومن هذه المورثات ما يحدد إنتاج خضاب الدم (الهيموجلوبين) من سلاسل الجلوبين وخاصة هيموجلوبين (A) في الدم ويتكون من سلسلتين ألفا وسلسلتين بيتا.
الثلاسيميا فقر دم البحر الأبيض المتوسط وتحدث نتيجة خلل وراثي يؤدي الى نقص في إنتاج خضاب الدم الطبيعي (الهيموجلوبين) وذلك بسبب عدم أو نقص في إنتاج واحد أو أكثر من السلاسل البروتينية المسؤولة عن إنتاج خضاب الدم (الهيموجلوبين).